本书共分为八个部分，其内容主要包括绪论、单基因疾病的遗传、多基因疾病的遗传、染色体畸变与染色体病、单基因遗传病(生化遗传病)、肿瘤、遗传病的诊断和测试题。每章中包括了学习目标、学习重点内容、英语词汇、名词解释、填空题、是非判断题、选择题、简答题、论述题及参考答案。