本书系统介绍了医学遗传学的基础理论、基本技术及其在临床医学中的应用。全书分20章，各部分内容和编排体系均在第一版基础上做了不同程度的修改和调整，加强了基础研究进展与临床应用的联系和结合，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果，同时加强基础与临床的联系和结合，以适应目前医学遗传学教学的需要。