本书以医学分子遗传学的理论、技术和应用为主线，分别介绍了分子遗传学的基本规律、基因变异和疾病的关系、医学遗传学的研究手段、分子诊断和基因治疗等分支领域的实际应用，着重强调产业化应用。本书前五章介绍了遗传物质的分子生物学本质和传递规律、人类基因组的特征，以及基因表达调控的规律等基础理论；第六章和第七章内容涉及经典医学分子遗传学内容，并试图从基因组全局角度阐述基因变异与疾病的关系；第八章和第九章介绍了医学遗传学相关的分子生物学技术及其在遗传学研究和临床应用中的价值，该部分内容在第四版的基础上与时俱进地增加了高通量测序的内容；第十章至第十三章介绍了医学分子遗传学一些细分应用领域的发展，如法医分子遗传学、环境相关疾病遗传因素的探索、药物基因组学；第十四章重点介绍了与本团队20多年来的工作密切相关的基因治疗的基本理论、基本技术和基本策略，基因治疗领域的喜人进展，以及对基因编辑等全新技术的展望。