“人类基因组计划”是一项里程碑式的伟大科学计划，该计划的完成带动了生物医学的迅猛发展。精准医疗则是目前国际生物医学研究的热点，已经有包括美英在内的 11 个国家启动精准医学计划，该计划的实施将实现个体水平的精准医疗。本书分上下两篇，分别介绍两个伟大计划的路线图。上篇阐述了人类基因组计划的必要性和重要意义，涵盖了图谱定位、基因组测序的基础原理、技术发展和应用趋势，同时包括了信息和材料的收集、数据库的发布，以及该计划的实施与管理。下篇分析了精准医学的迫切需求和充分条件，描述了疾病知识网络和新型分类法，列举了实现目标的多个经典模型和研究实例，如百万人基因组计划、代谢组模式等，据此可以展望基因组学基础研究与医学的有效结合，实现个体健康状况的精准咨询、预防和诊疗。