本书是一本基础理论与方法学并重的教学参考书。较为系统地论述了人类细胞遗传学的研究动态，并在一定程度上反映了我国有关科学研究工作的成果、水平与经验。全书共分11章，包括细胞分裂、染色质和染色体的分子结构，人体染色体及其畸变，人类染色体结构的异态性，染色体研究的具体技术与原理，染色体的命名法，性染色质和莱昂假说，染色体病、体细胞遗传学与人类基因定位，染色体畸变与肿瘤，产前诊断和环境诱发的染色体变化等内容。书后附有中外文参考文献670篇。本书可供遗传学、细胞学、医学、计划生育和环境生物学等方面的科研、临床工作者及有关高等院校师生和研究生参考。