本教材共13章，主要内容包括遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、单基因传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病、生化遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学和遗传病的诊断与防治。教材中结合正文具体内容设计了“链接”、“案例”、“考点”等模块，以提升学生学习兴趣。正文对应处列明考点，既有利于学生明确学习目标，也有利于学生自主学习。为了检测学生的学习情况，在每章（节）末提供目标检测，便于学生及时检测对知识点的掌握情况。