本书是医学遗传学丛书之一，着重介绍50余种与遗传有关的消化系统疾病及10余种遗传性呼吸系统疾病的临床表现、病理、发病机理、
遗传方式、诊断与鉴别诊断、防治方法等。本书内容丰富，文字简炼，可读性强，是一本较好的自学进修读物和实用性较高的临床参考书。
本书可供临床医生、有关医学院校师生、研究生，以及从事遗传学教学、科研和计划生育的工作者参考。