本书是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词，内容包括：医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分，共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引，以便读者检索。本书公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。