本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书安排16章，即：绪论、基因、人类基因组学、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防。本版教材对部分章节内容进行了调整，如将原第八章的第三节，基因组病，置于第三章的第三节。在每一章末，仍保留了英文小结，对各章中介绍的单基因病或单基因性状均标记OMIM编号，以便于检索。